13.类孟买OhB1例

一、简要病史

患者，男性，69岁，因“反复胸痛2年，加重20小时”急诊收入院。临床诊断：冠状动脉粥样硬化性心脏病；高脂血症；老年退行性心瓣膜病；急性前间壁、前壁心肌梗死。术前常规检查ABO血型时发现正反定型不一致。既往无输血史，无家族遗传性疾病史。

二、实验室检查

（一）血型血清学常规检查

1.血型鉴定

ABO正反定型不一致，RhD阳性，结果见表1-21。

2.抗体筛查

阳性，结果见表1-22。

（二）血型血清学特殊检查

1.DAT

阴性。

2.H抗原检测

抗-H与患者红细胞反应均为阴性，与Oc和Bc反应均为阳性。

3.吸收放散试验

患者红细胞与单克隆抗-B，室温和4℃过夜后检测放散液均为阴性，与人源抗-B吸收后，室温检测放散液为阴性，4℃过夜后检测放散液为弱阳性。

4.唾液血型物质检测

检测到B、H血型物质。

血清学结果：该患者血清学反应格局基本符合类孟买OhB的血清学特征，同时含有弱的抗-HI抗体。

（三）血型分子生物学检测

血型基因检测：结果见图1-23，显示该患者为h3/h3；Se357/Se357；ABO*B.01/O.01.02。

三、诊疗经过

患者入院后，给予抗凝治疗。因患者为稀有血型，血源获取困难，且患者为高龄冠心病患者且有急性前间壁、前壁心肌梗死，亦不适宜做自体血采集，故不考虑行外科手术，改行冠状动脉造影术+冠脉内局部药物释放术+冠状动脉支架植入术。患者手术顺利，术前术中及术后Hb均维持在140g/L左右，未输血，术后病情趋于平稳，出院。

四、相关知识链接

ABO血型系统是人类发现最早的血型系统，ABO基因位于第9号染色体编码A和B转移酶，它们催化H抗原产生A抗原和B抗原［1］。然而，H抗原的生成又是由H-转移酶催化的，编码H-转移酶的是位于第19号染色体上的FUT1（或H）和FUT2（Se）基因，其中FUT1基因决定H抗原在红细胞上的表达，FUT2基因决定H抗原在分泌腺和消化液中的表达［2-3］。当FUT1（H）基因变为一种稀有的h/h纯合子时，就是我们通常所说的类孟买型或者孟买型，也可以称为H缺乏表现型，具体指那些红细胞上缺乏H抗原的稀有表现型。H抗原可以出现或不出现在分泌液中［4-5］。

五、案例点评

本例患者的ABO血型为类孟买OhB，是ABO血型系统中比较罕见的血型之一，有研究表明其在人群中的频率为0.04‰［6］。该患者第9号染色体上具有野生型B基因和O基因（ABO*B.01和ABO*O.01.02），但由于其第19号染色体上FUT1基因变为一种稀有的等位基因h纯合子（h3/h3），FUT2基因表达（Se357/Se357），导致该患者能够编码B转移酶，却由于不能编码H转移酶，提供H抗原，从而不能在红细胞膜上表达B抗原。而FUT2基因的表达（Se357/Se357），导致该患者分泌液中存在正常的B、H物质。有研究表明［7］，分泌液中的H物质被B转移酶催化，形成的B抗原可以吸附在红细胞膜表面，使其与标准抗-B血清产生弱凝集，但本案例红细胞与抗-B血清无凝集。几乎所有的类孟买血清中都会含抗-H或抗-HI抗体，并且通常无活性［8］，但本例患者血清内的抗-HI抗体在37℃具有活性。因此针对该患者，不能输注H抗原阳性的红细胞，这样极易产生溶血反应，只能给予同型OhB红细胞或自体输血。但OhB红细胞很难找到，紧急情况下可以考虑输注B型红细胞。

参考文献

1. LUO G, WEI L, WANG Z, et al. The summary of FUT1 and FUT2 genotyping analysis in Chinese para-Bombay individuals including additional nine probands from Guangzhou in China［J］. Transfusion, 2013, 53(12): 3224-3229.

2.黄丹丹.2例类孟买血型的分子机制研究及家系调查［J］.中国输血杂志，2013，26（9）：850-853.

3.刘巍，蔡晓红.贵阳市1例稀有血型类孟买Bmh的检测分析［J］.检验医学与临床，2016，12（13）：3584-3585.

4.耿宝财，杨佶军，王雅丽，等.类孟买B血型报告1例［J］.中国输血杂志，2016，8（29）：855-857.

5.陈萍，沈雨青，张水木.类孟买血型的鉴定及输血对策的探讨［J］.临床血液杂志，2016，29（6）：508-509.

6. XU X, TAO S, YING Y, et al. A novel FUT1 allele was identified in a Chinese individual with para-Bombay phenotype［J］. Transfus Med, 2011, 21(6): 385-393.

7. LIANG W, XU H, LIU Y Y, et al. Molecular genetic analysis of para-Bombay phenotype in Chinese persons: a novel FUT1 allele is identified［J］.Transfusion, 2015, 55(6Pt2): 1588-1589.

8. ZHANG W, ZHU Z Y. Structural modification of H histo-blood group antigen［J］.Blood Transfus, 2015, 13(1): 1-7.