第二节 内分泌系统疾病临床检验诊断

一、实验室检查

（一）代谢紊乱依据

各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定基础状态下有关血糖、血脂、钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。

（二）激素分泌情况

可对空腹血中激素和24h尿中激素及其代谢产物进行测定（如GH、PRL、ACTH、TSH、LH、FSH、总T₃、总T₄、游离T₃、游离T₄、皮质醇、睾酮、雌二醇、黄体酮、甲状旁腺素、胰岛素、C肽、醛固酮、儿茶酚胺等）。由于激素呈脉冲性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30min抽一次血，共3次并等量混合后，测定其值。测定24h尿游离皮质醇、17酮类固醇、醛固酮、香草基杏仁酸等，应同时测定肌酐量，使测定结果具有可比性。

（三）动态功能测定

1.兴奋试验

多适用于激素分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能。应用促激素试验探测靶腺的反应，如ACTH、TSH、HCG、促甲状腺素释放激素（thyrotropin-releasing hormone，TRH）兴奋试验、胰岛素低血糖兴奋试验、胰升糖素兴奋试验、左旋多巴、精氨酸兴奋试验等。

2.抑制试验

多适用于激素分泌功能亢进的情况。观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验。葡萄糖耐量试验既可作为兴奋试验（胰岛素、C肽）又可作为抑制试验（GH）。可乐定抑制试验可观察儿茶酚胺的分泌情况。

（四）自身抗体检测

如甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibody，TgAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）是甲状腺微粒体抗体（thyroid microsomal antibody，TMAb）的主要成分、促甲状腺激素受体抗体（TSH receptor antibody，TRAb）、胰岛素自身抗体（insulin autoantibody，IAA）、胰岛细胞抗体（islet cell antibody，ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（glutamic acid decarboxylase antibody，GADA）等。抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疾病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。

（五）白细胞染色体检查

检查染色体是否存在畸变、缺失、增多等。

（六）HLA鉴定

人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）是具有高度多态性的同种异体抗原，是调节人体免疫反应和异体移植作用的最重要的一组基因。

二、影像和病理检查

主要用于定位诊断和病因诊断，现有多种检查方法可以帮助明确病变的性质和部位。并早期发现癌的远位转移灶。

（一）影像学检查

蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI属非侵袭性内分泌腺检测法，可鉴定下丘脑-垂体疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。直径< 3.5cm者，若不愿探查，可用CT随访，较大肿块可在超声引导下进行穿刺活检或作探查手术。

（二）放射性核素检查

甲状腺扫描采用131I、肾上腺皮质扫描采用131I-胆固醇、131I间碘苄胍（131I-mlBG）扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。

（三）超声检查

适用于甲状腺、肾上腺、胰腺、性腺（卵巢和睾丸）等，还可甲状腺造影。

（四）细胞学检查

在CT/超声引导下进行细针穿刺细胞病理活检，其他包括免疫细胞化学技术，精液检查，激素受体检测。

（五）静脉导管检查

选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺，胰岛病变部位，如下岩窦（左、右）取血测定垂体激素对于判断某侧垂体病变有一定价值。