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第十四节 前脑无裂畸形
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）又称无嗅脑畸形、“煎饼脑”。
【病因】
病因不清，可能与染色体异常和基因突变有关。在胚胎发育4～8周时，感染性、血管性、化学性等致病因素导致脑憩室化过程障碍，引起复杂的颅脑与面部畸形。有报道前脑无裂畸形常伴有色觉染色体异常（13和18号染色体为三倍体）。
【病理】
根据大脑半球与脑室分离程度分三型：全前脑无裂畸形（无脑叶型）、半叶前脑无裂畸形（半脑叶型）、单叶前脑无裂畸形（脑叶型）。全前脑畸形最严重，几乎均合并中线区颅面畸形如独眼畸形，前脑根本未分开或分裂甚少，中线处仅见一个大的脑脊液嚢腔代表未分开的侧脑室与第三脑室，前部灰质很薄，无大脑镰、胼胝体及透明隔，可见丘脑、基底节融合，嗅神经缺如，脑组织整体呈“煎饼脑”，后颅窝结构可正常。半叶型比全前脑型轻，面部正常或仅有腭裂，虽为单一侧脑室，但额角与枕角初步形成，已有第三脑室，大脑镰发育不全，嗅球与嗅束缺如或发育不良。单叶型可无面部畸形，前脑的分裂近乎完全，大脑镰存在，脑室形态几乎正常，常有透明隔缺如，视泡和嗅脑可发育不良。
【临床表现】
全前脑无裂畸形及半叶前脑无裂畸形病儿均在出生一年内死亡；单叶前脑无裂畸形与视-隔发育不良可活到成年期，常有不同程度的精神呆滞。
【CT及MRI表现】
全前脑无裂畸形呈小圆球形脑，中央单脑室，周围脑组织的数量少，丘脑融合；中线区胼胝体、第三脑室、纵裂及大脑镰完全缺如（图2-14-1）；增强MRA可示上矢状窦、下矢状窦、直窦及大脑内静脉缺如，仅有一支大脑前动脉，而大脑中动脉发育不良；半数以上同时存在多种颅面畸形。
半叶前脑无裂畸形中央仍为单脑室，但前、后部的两侧突起初步形成额角与枕角（图2-14-2）；中线区胼胝体、大脑镰、透明隔缺如，或可见发育较小的大脑镰，后部纵裂很浅，已有第三脑室；大脑半球与丘脑融合，嗅球与嗅束缺如或发育不良。
单叶前脑无裂畸形前脑的分裂近乎完全，大脑镰存在，但前部半球间裂较浅；脑室系统形态近乎正常，透明隔缺如。
图2-14-1 前脑无裂畸形（无脑叶型）
矢状位T1WI（A）、横轴位T1WI（B、C）示脑组织呈单一无分裂状，两侧丘脑居中并融合，无纵裂、大脑镰或胼胝体。脑室结构未形成，表现为充满脑脊液的空腔，其后与大囊腔相连（白箭）
图2-14-2 前脑无裂畸形（半脑叶型）
A、B.横轴位T1WI、T2WI示脑组织有部分分隔，部分脑室形成，可见枕角和颞角（黑箭）、初步发育的纵裂和大脑镰，基底节部分或完全融合
【鉴别诊断】
与透明隔缺如鉴别。透明隔缺如为两侧侧脑室体部间的薄膜状结构部分性和完全性缺如。完全性透明隔缺如两侧侧脑室融合成单脑室，侧脑室形态可基本正常，或前角变平失去“V”形表现。单侧透明隔缺如脑叶结构正常，但常合并前脑无裂畸形、视-隔发育不良等畸形。